ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

En este curso vas a aprender a reconocer, interpretar y describir las anomalías cromosómicas estructurales, trabajando con la nomenclatura oficial del ISCN 2024 y ejemplos de aplicación práctica.

Comenzamos con una introducción a la clasificación de las anomalías estructurales y sus implicancias clínicas y diagnósticas. Luego, nos metemos de lleno en cada una de ellas:

Deleciones: cómo identificarlas y describirlas en un cariotipo.

Translocaciones: qué tipos hay y como afectan al portador y su descendencia

Duplicaciones: parciales, completas y sus consecuencias.

Inversiones: pericéntricas y paracéntricas, con ejemplos de interpretación.

Inserciones: intracromosómicas e intercromosómicas.

Isocromosomas, dicéntricos, isodicéntricos y anillos: qué significan y cómo describirlos correctamente.

Cromosomas derivados, marcadores y supernumerarios: cómo surgen y cómo descubrir su composicion.

Además, vas a contar con ejercicios de autoevaluación interactivos en Genially, diseñados para poner en práctica lo aprendido, entrenar la observación y ganar soltura en la lectura de fórmulas cariotípicas.

Un curso corto, claro y de nivel profesional, ideal para repasar lo esencial o incorporar con rapidez un tema central en la citogenética clínica.

PROGRAMA

VIDEO 1: ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (11min)

– Principios generales.
– Clasificación
– Anomalias cromosómicas balanceadas.
– Anomalias cromosómicas desbalanceadas.
– Ejemplos.

VIDEO 2: TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICAS (17min)

– Translocaciones recíprocas y Robertsonianas

– origen de las translocaciones

– meiosis en el portador balanceado

– Riesgo teórico de gametas no balanceadas.

VIDEO 3: INVERSIONES E INSERCIONES (17min)

– Inversiones pericéntricas
– Inversiones paracéntricas
– Inserciones

VIDEO 4: DELECIONES, DUPLICACIONES, ISOCROMOSOMAS Y ANILLOS (26min)

– Deleciones
– Duplicaciones.
– Isocromosomas
– Cromosomas marcadores.

– Cromosomas en anillo