CROMOSOMA PHILADELPHIA

En este curso vas a aprender a reconocer e interpretar el cromosoma Philadelphia, una de las alteraciones cromosómicas más relevantes en la citogenética oncohematológica.

Partimos de la leucemia mieloide crónica —su historia, características clínicas, laboratorio y diagnóstico— para comprender el valor del hallazgo citogenético de la translocación t(9;22)(q34;q11.2). A partir de allí, profundizamos en el cromosoma Philadelphia, sus variantes, el gen de fusión BCR::ABL1 y la aplicación de FISH con sonda de doble fusión para su detección e interpretación.

El curso también aborda el seguimiento de la LMC durante el tratamiento: tipos de respuesta, monitoreo citogenético y molecular, evolución terapéutica y conceptos actuales como la descontinuación del tratamiento y la remisión libre de tratamiento.

Finalmente, trabajamos con casos reales que permiten integrar la teoría con la práctica profesional: variantes del cromosoma Philadelphia, evolución clonal, resistencia terapéutica y perfiles citogenéticos en fases avanzadas de la enfermedad.

Un curso pensado para quienes buscan comprender el cromosoma Philadelphia desde una mirada aplicada, integrando citogenética clásica, FISH, biología molecular, seguimiento clínico y análisis de casos.

PROGRAMA

Video 1. Cromosoma philadelphia, características y variantes (55min)

• Definición y características de la leucemia mieloide crónica (LMC)
• Diagnóstico, tests
• Historia, clínica, laboratorio 
• Translocación t(9;22)(q34;q11.2) o cromosoma Philadelphia 
• Variantes Philadelphia
• Gen de fusión BCR::ABL1
• FISH BCR/ABL1 con sonda de doble fusió
• Evolución clonal

Video 2. Seguimiento de la LMC en tratamiento (40 min)

• Historia de los tratamientos de LMC 
• Respuesta:
  • hematológica 
  • citogenética 
  • molecular       
• Monitoreo de respuesta
• Descontinuación del tratamiento  
• Remisión libre de tratamiento (RLT)

Video 3. Casos reales (40 min)

• 1. Duplicación de isoderivado Ph con  deleción de TP53 en un caso de LMC resistente a Imatinib
• 2. Descripción de un caso de LMC con un cromosoma Philadelphia variante
• 3. Perfil citogenético diferencial en LMC avanzada con crisis blástica secuencial: linfoide y mieloide