NOMENCLATURA PARA MICROARRAYS

En este curso aprenderás a informar correctamente los resultados obtenidos mediante técnicas de microarray, enfocándonos en su interpretación clínica. Partiremos de la base de que estos estudios comparan el ADN de la muestra con un ADN de referencia normal, lo que permite identificar ganancias y pérdidas de segmentos, aunque no su posición relativa. Revisaremos la nomenclatura consensuada para describir tanto arrays cromosómicos como arrays de SNPs, y abordaremos cómo reportar hallazgos normales y anormales, cómo indicar el origen parental de un resultado y cómo organizar la información al combinar diferentes técnicas. Además, profundizaremos en la interpretación de resultados complejos, incluyendo fenómenos como la cromoanagénesis —cromotripsis y cromoanasíntesis— y cerraremos con el análisis de un caso integrador que demuestra la aplicación práctica de estos conocimientos en la práctica diagnóstica.
Y además, te llevás de regalo dos láminas descargables:
🧬 Un cariotipo con bandeo G acompañado de su idiograma, ideal para imprimir en tamaño A3.
🔠 Un resumen en PDF con todas las abreviaturas y símbolos que se usan en nomenclatura citogenética.
Ideal para un fin de semana intensivo o para sumarlo a tu formación cuando querés repasar lo esencial, pero con nivel profesional.

PROGRAMA
ISCN 2024 – MICROARRAYS
VIDEO 1: REGLAS GENERALES DE LA NOMENCLATURA ISCN 2024 (42min)
– Principios generales.
– Orden de las anomalías cromosómicas.
– Reglas de nomenclatura.
– Mosaicismo y quimeras.
– Técnicas múltiples.
– Formato cariotipo.
– Formato microarray
VIDEO 2: NOMENCLATURA PARA LOS MICROARRAYS (43min)
– Resultados normales y anormales.
– Origen Parental.
– Orden de múltiples hallazgos.
– Cromoanagénesis, cromotripsis y cromoanasíntesis.
– Cariotipos compuestos